Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

Daniel Quintana Hernández, Guillermo Hernández Guillada, Ismael Pérez Alvarez, Dayami Dorta García, Lino Oviedo de la Cruz, Mercedes Rodríguez Domínguez

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Resumen

para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas: edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.
Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 % correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 % y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 %. Dentro de los resultados positivos el 54,5 % correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21. Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad.

Palabras clave

diagnóstico prenatal citogenética; anomalías cromosómicas; cromosomopatías; aneuploidía; trisomía; mosaicismo cromosómico

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