Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso

Autores/as

  • Elayne E. Santana Hernández
  • Víctor Jesús Tamayo Chang
  • Alfredo Llaurado Robles
  • Ana María González Anta
  • Odette Warner Vigo

Palabras clave:

síndrome de Peutz-Jeghers, poliposis intestinal, hamartomas

Resumen

El Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad que se hereda con un patrón autosómico dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Se estima que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos. Es causado por la mutación del gen STK11 (LKB1), es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación, que se localiza en el cromosoma 19p. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es presentar el caso de un niño con características fenotípicas y antecedentes familiares de esta enfermedad.

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Citas

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Publicado

13-03-2015

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE, Tamayo Chang VJ, Llaurado Robles A, González Anta AM, Warner Vigo O. Síndrome de Peutz-Jeghers. Presentación de un caso. Medimay [Internet]. 13 de marzo de 2015 [citado 8 de noviembre de 2024];21(1):130-5. Disponible en: https://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/735

Número

Sección

Presentación de casos

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