Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso

Authors

  • Alicia Álvarez Rodríguez
  • Félix Zaldívar del Campo
  • Luis Alberto Pérez Villalba

Keywords:

acrocefalosindactilia, adolescente

Abstract

Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert es un síndrome que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara por anomalía craneofacial que se produce por malformaciones en cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros. La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos, es una rareza médica y un síndrome en el cual los factores de riesgo hereditarios y ambientales como la edad del padre juegan un papel etiológico Se presenta a un adolescente que consulta por deformaciones de los arcos dentarios superior e inferior, acompañados con otros signos cráneo - cefálicos, como son la cabeza puntiaguda y deformaciones faciales, así como malformaciones de manos y pies siendo portador de un síndrome de Apert. Motivados por la rareza clínica de esta entidad y las complicaciones potencialmente evitables con un diagnóstico precoz se decidió dar a conocer este caso.

Downloads

Download data is not yet available.

References

Goodman RM, Gorling RJ. Malformaciones en el lactante y en el niño síndrome de Apert. Am J Med Genet 1997; 13: 23-34.

Johnston MV, Kismana S. Congenital anormalies of central nervous system:

craniosynostosis. En: Nelson WE. Tratado de Pediatría. 17 ed. Pennsylvania: WB Saunders; 2004; Vol. 2.p.1992-3.

Hoeve LJ, Pijpers M, Joosten KF. OSAS in craniofacial syndromes: an unsolved problem. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2003; 67 Suppl 1:S111-3

Matsumoto K, Nakanishi H, Koizumi Y, Seike T, Tanimoto Y, Yokozeki M, et al. Correction of a deformed thumb by distraction of the phalanx. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2002; 36(6):368-72.

Glaser RL, Broman KW, Schulman RL. The paternal-age effect in Apert syndrome is due, in part, to the increased frequency of mutation in sperm. Am J Hum Genet. 2003; 73: 939-47.

Lajeune E, Cameron R, El Ghouzzi V. Clinical variability in patients with Apert syndrome. J Neurosurg 1999, 90: 443-47.

Chang CC, Tsai FJ, Tsai HD, Tsai CH, Hsieh YY. Prenatal diagnoses of Apert syndrome. Prenatal Diag. 1998, 18: 621-25.

Carro Puig E y Fenandez Braojos L. Síndrome de Apert. Presentación de un caso. Rev Cubana Pediatr 2005; 77 (3-4) Acceso: 25 marzo 2006. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003475312005000300009&lng=es&nrm=iso&tlng=es

SUMMARY

Downloads

Published

2007-03-10

How to Cite

1.
Álvarez Rodríguez A, Zaldívar del Campo F, Pérez Villalba LA. Acrocéfalo-sindactilia tipo i. síndrome de apert presentación de un caso. Medimay [Internet]. 2007 Mar. 10 [cited 2024 Nov. 8];13(1):52-60. Available from: https://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/249

Issue

Vol. 13 No. 1 (2007)

Section

CASE REPORTS

License

Medimay protects copyright from the very first moment the submission is made, but upon publication it assumes a Creative Commons 4.0 (cc-by-nc) license, which allows the use of the work to share (copy and redistribute the material in any medium or format) and adapt (remix, transform and build from the material) as long as exclusive mention is made of the publication in the journal as a primary source, prohibiting its commercialization. The author always retains his/her right.

Most read articles by the same author(s)