Síndrome del hombre de piedra, reporte de un caso

Abstract

El Síndrome del hombre de piedra o miositis osificante progresiva es una enfermedad congénita del tejido conectivo con una frecuencia de 1 por cada 2 millones de nacidos vivos, es una enfermedad rara. Se reporta un paciente masculino, de 40 años, que acude a la consulta externa del Hospital General Docente “Aleida Fernández Chardiet”, del municipio Güines, provincia Mayabeque, por presentar dolor muscular, rigidez en los muslos, dificultad para deambular y mantener la posición de pie. Se decidió el ingreso en el servicio de ortopedia para realizar los estudios correspondientes. En los estudios complementarios se observa en las radiografías, osificación en los músculos glúteo mediano y vastos externos de ambas caderas sin antecedentes de trauma, y anemia en la hemoquimica. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de este paciente con las encontradas en otros casos, se llega al diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva por mutación de novo, dado que ningún otro integrante de la familia ha sido afectado.