Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX en evaluación de la fertilidad masculina. Presentación de caso

Daniel Quintana Hernández, Ainadys Herrera Luis, Ernesto R. Noa Domínguez, Danisbel Quintana Mora

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Resumen

El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se presenta paciente fenotípicamente masculino que acude por infertilidad primaria con azoospermia y atrofia testicular. Se realiza cariotipo que informa 46,XX y FISH del gen SRY translocado en un cromosoma X. Se concluyó que el diagnóstico oportuno a parejas con esta causa de infertilidad garantiza un adecuado manejo por el equipo de atención multidisciplinario y el asesoramiento genético permite ofrecer otras opciones reproductivas.

Palabras clave

desarrollo sexual/genética;disgenesia gonadal 46 xx; testículos/anomlías; infertilidad; cariotipo; genes sry; asesoramiento genético.

Referencias

Majzoub A, Arafa M, Starks C, Elbardisi H, Al Said S, Sabanegh E. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl [Internet]. 2017 [citado 24 sept 2018]; 19(2): 16872. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5312213/pdf/AJA-19-168.pdf

Chapelle A de la, Hortling H, Niemi M, Wennstroem J. XX sex chromosomes in a human male. First case. Acta Med Scand[Internet].1964 [citado 20 sept 2018];175(Suppl 412):258. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14154995

46,XX testicular disorder of sex development. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM® [Internet]. Baltimore, MD McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University; 2016 [citado 3 oct 2018]. Disponible en: http://omim.org/entry/400045

Délot EC, Vilain EJ. Nonsyndromic 46,XX Testicular Disorders of Sex Development. 2003 Oct 30 citado7 May 2015]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/

Kim MS, Hwang PH, Lee DY. A 46, XX male adolescent presenting with a chief complaint of gynecomastia. PediatrNeonatol[Internet]. 2015 [citado 24 sept 2018];56(5):3579. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1875957215000601?via%3Dihub

Ryan NA, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46, XX, SRY-negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. FertilSteril[Internet].2013[citado 24 sept 2018];99(5):12736. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23290744

Hotaling J, Carrell DT. Clinical genetic testing for male factor infertility: current applications and future directions. Andrology[Internet].2014[citado 24 sept 2018];2(3):33950. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24711280

Wu QY, Li N, Li WW, Li TF, Zhang C, et al. Clinical, molecular and cytogenetic analysis of 46, XX testicular disorder of sex development with SRY-positive. BMC Urol[Internet].2014[citado 24 sept 2018];14:70. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4149805/

Lee GM, Ko JM, Shin CH, Yang SW. A Korean boy with 46,XX testicular disorder of sex development caused by SOX9 duplication. Ann PediatrEndocrinolMetab[Internet].2014[citado: 24 sept 2018];19(2):10812. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4114044/

Vetro A, Dehghani MR, Kraoua L, Giorda R, Beri S, Cardarelli L, et al. Testis development in the absence of SRY: chromosomal rearrangements at SOX9 and SOX3. Eur J Hum Genet [Internet]. 2015 [citado: 24 sept 2018];23(8):102532. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795112/

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